Risdiplam порошок Cas No.1825352-65-5

Рисдиплам — це невелика молекула, яку вводять перорально у вигляді сиропу. Це модифікатор сплайсингу моторного нейрона 2 (SMN2), призначений для лікування спінальної м’язової атрофії (SMA) шляхом підвищення рівня функціонального білка SMN в організмі.

Основною функцією рисдипламу є збільшення виробництва білка SMN повної-довжини шляхом модуляції сплайсингу гена SMN2. Це не ліки від СМА, але воно зупиняє або уповільнює прогресування захворювання, усуваючи його основну генетичну причину.

Рисдиплам показаний для лікування спінальної м’язової атрофії (СМА) у пацієнтів будь-якого віку, від двох місяців і старше.

Це включає пацієнтів із перед{0}}симптомною СМА типу 1, типу 2 і типу 3.

Рисдіплам діє шляхом зв’язування з двома специфічними ділянками на пре-інформаційній РНК SMN2 (пре-мРНК), гені, який переважно продукує усічений, нестабільний білок SMN (SMNΔ7).

Зв’язуючись із цими ділянками, рисдиплам сприяє включенню екзону 7 під час процесу сплайсингу РНК.

Ця модифікація призводить до більшої частки генів SMN2, які виробляють повноцінний-повнофункціональний білок SMN.

Підвищений рівень білка SMN покращує виживання та функціонування моторних нейронів, які є критичними для руху м’язів.

Спосіб застосування: перорально (рідкий сироп)

Спосіб застосування: 1 раз на добу після їди.

Застосування: доза залежить-від пацієнта та залежить від віку та маси тіла пацієнта. Його вводять за допомогою доданого перорального шприца для точного дозування.

Основна перевага: як рідина, яку можна приймати перорально або через зонд для годування, вона особливо підходить для немовлят і маленьких дітей, пропонуючи не-інвазивний варіант лікування порівняно з ін’єкційною або генною терапією.

Первинний фармакодинамічний ефект:

Стійке дозо{0}}залежне підвищення рівня білка SMN у крові. Це підвищення спостерігається протягом тижнів після початку лікування та зберігається протягом усього лікування

Клінічні ефекти:

У клінічних випробуваннях лікування рисдипламом призвело до значних покращень рухових функцій (наприклад, контроль голови, сидіння, стояння, ходьба), які не спостерігаються в природному перебігу нелікованої СМА. Було показано, що він покращує виживаність і без{3}}виживаність у немовлят із СМА 1 типу.

Розповсюдження:

Він системно розподіляється, тобто збільшує кількість білка SMN не лише в центральній нервовій системі, але й у периферичних тканинах і органах, що може забезпечити більш широкі клінічні переваги.

Профіль безпеки:

Найпоширеніші побічні реакції включають лихоманку, діарею, висипання, виразки ротової порожнини та афти, біль у суглобах та інфекції сечовивідних шляхів. Рекомендується регулярний моніторинг функції печінки.